¿Qué es la Paraparesia Espástica Hereditaria (PEH)?
La paraparesia espástica familiar, también llamada paraplejía espástica hereditaria (PEH), es un trastorno genético progresivo que afecta el sistema nervioso central, principalmente las vías nerviosas que controlan el movimiento en las piernas. Se caracteriza por la rigidez (espasticidad) y la debilidad (paresia) en los músculos de las extremidades inferiores, lo que dificulta la movilidad y la marcha.
La PEH se origina por mutaciones genéticas que alteran las funciones de las neuronas motoras. Puede clasificarse en dos tipos principales:
- Forma pura: Se limita a la espasticidad y debilidad en las piernas.
- Forma compleja: Además de los síntomas motores, incluye problemas como epilepsia, alteraciones visuales o auditivas, fatiga extrema y dificultades cognitivas.
Los síntomas suelen aparecer en la infancia o adolescencia, aunque en algunos casos se manifiestan en la adultez. Entre los signos más frecuentes están la rigidez muscular, que dificulta los movimientos, la debilidad progresiva en las piernas y problemas de equilibrio que provocan una marcha inestable. También son comunes las contracturas musculares y la dificultad para flexionar o estirar las articulaciones. En las formas complejas, pueden aparecer síntomas adicionales como deterioro cognitivo o pérdida de sensibilidad.
El diagnóstico se basa en la evaluación clínica, antecedentes familiares, pruebas genéticas y, en algunos casos, estudios de imagen como resonancia magnética para descartar otras afecciones. Aunque no existe una cura, los tratamientos disponibles ayudan a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
El manejo de la PEH incluye:
- Fisioterapia: Para mantener la movilidad, mejorar la fuerza muscular y reducir la espasticidad.
- Terapia ocupacional: Ayuda a realizar actividades diarias de forma más independiente.
- Medicamentos: Relajantes musculares y fármacos antiespásticos.
- Dispositivos ortopédicos: Como bastones o férulas para facilitar la marcha.
Con un diagnóstico temprano y una atención multidisciplinar, las personas con PEH pueden preservar su funcionalidad y mejorar su bienestar. Aunque la progresión de la enfermedad varía, la combinación de terapias físicas, apoyo emocional y adaptación del entorno puede marcar una gran diferencia en su calidad de vida.