Se denominan enfermedades raras a aquellas enfermedades poco comunes, cuya prevalencia es de 1 individuo por cada 2000, es decir, menos del 0,05% de la población. Las enfermedades raras pueden aparecer en cualquier etapa de la vida y en múltiples ocasiones, se desconoce su causa. Pueden producir una gran variedad de cuadros clínicos, que, en el caso de la infancia, afectan al desarrollo de habilidades como la autonomía, motricidad, comunicación, cognición y habilidades sociales.
«El diagnóstico de una enfermedad rara conlleva un proceso largo que dura como media 5 años, siendo de 10 años o más en 1 de cada 5 casos.»
Actualmente, existen más de 7000 enfermedades raras, de las cuales solo de una pequeña parte se puede decir que haya un mínimo de conocimiento en la comunidad científica. Su número sigue creciendo, estimándose que cada semana se descubren 5 nuevas patologías.
El diagnóstico de una enfermedad rara conlleva un proceso largo que dura como media 5 años, siendo de 10 años o más en 1 de cada 5 casos. En la búsqueda de respuestas por parte de las familias comienza su peregrinaje, de un especialista a otro, descartando los diagnósticos más comunes, con el objetivo de obtener el correcto. Las consecuencias de un diagnóstico tardío son múltiples como la imposibilidad de obtener un tratamiento adecuado, el empeoramiento de la enfermedad y la falta de apoyo tanto al niño como a la familia.
Un paso fundamental para afrontar tanto el problema del diagnóstico como el acceso a un tratamiento adecuado fue la creación de una red de centros de referencia nacional y europea en enfermedades raras, proyecto que comenzó en el año 2016 y que se sigue desarrollando; así como la creación de las Redes Europeas de Referencia (ERNs). Estas redes forman una plataforma virtual que reune a diversos profesionales sanitarios para casos de patologías complejas o raras que requieran de la participación de diversos especialistas, con el objetivo de obtener un tratamiento correcto y especializado.
Independientemente de la atención sanitaria que necesitan las personas afectadas por una enfermedad rara, es igualmente importante el apoyo que reciben tanto ellos como sus familias; ya que pasan por momentos de desesperación, soledad y aislamiento ante la dificultad de conocer el origen de su patología y la incertidumbre de conocer el desarrollo de la misma. Por ello, diversas plataformas como la Federación Española de Enfermedades Raras tienen el objetivo de aportar apoyo psicológico, ayuda y contacto con otras personas afectadas, así como el de aumentar la visibilidad de esta problemática y facilitar la búsqueda de una cobertura sanitaria adecuada.
Todo el equipo IRNeuro queremos apoyar este tipo de iniciativas para reducir el peregrinaje de los niños y sus familias y formar parte del apoyo y la atención que deben recibir.
