El pasado 24 de noviembre participamos en la Presentación de Casos Clínicos de la Sección de Neurofisioterapia y Neuroterapia Ocupacional en la LXXIII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología.
En nuestra participación expusimos un caso de un síndrome diagnóstico descrito en 2016 como un cuadro neurocognitivo conductual con dismorfia y del que hay reportados 24 casos en el mundo.
El caso que expusimos es el de una niña de 14 años diagnosticada del síndrome DeSanto-Shinawi. Este síndrome cursa con retraso en el desarrollo, hipotonía, retraso del habla, discapacidad intelectual leve a moderada, comportamiento anormal y rasgos faciales dismórficos, entre otros.
Nuestra intención principal con esa comunicación oral consistió en dar a conocer un caso infrecuente de cara a facilitar la labor del profesional que pueda enfrentarse al mismo cuadro en alguna otra situación.
Por otro, como objetivos secundarios queríamos trasladar dos mensajes:
- El primero de ellos es que en neurorrehabilitación no siempre necesitamos el diagnóstico médico para poder abordar un caso en base a su sintomatología, pues durante un año y medio tratamos al paciente obteniendo resultados positivos sin haber sido filiado como síndrome genético. Por tanto, consideramos que el diagnóstico en muchas ocasiones es importante pero no imprescindible para la mejora de la calidad de vida.
- La segunda conclusión recoge la idea de la importancia del papel de las familias en la comunicación de información entre los sistemas sanitarios públicos y las instituciones privadas, porque de no ser así, la información hubiera sido compleja adquirirla. Además del papel de la familia como parte del equipo, resaltamos el papel del equipo interdisciplinar especializado (médicos, terapeutas ocupacionales, logopedas, psicólogos, neuropsicólogos, educadores sociales, trabajadores sociales, fisioterapeutas, etc) pues en el conjunto de impresiones se realiza un mejor abordaje.
Finalmente, desde el Instituto de Rehabilitación Neurológica (IRNEURO) queremos apoyar la labor de la Sociedad Española de Neurología en la creación de Secciones de trabajo especializado que engranan la atención al paciente como es el caso de la Sección de Neurofisioterapia, Neuroterapia ocupacional y la Sección de Neuropsicología.
Actualmente, junto a la Sección de Neuropsicología de la SEN, participamos dentro del grupo de trabajo sobre enfermedades Vasculares, estando a fecha de la publicación en el proyecto ENDESCI que supone una investigación transversal, multicéntrica y nacional de las secuelas post-ictus, así que animamos a que responsables de Centros interesados en saber más sobre el proyecto se sumen a esta iniciativa.
